Scuola di Farmacia e Nutraceutica
Università Magna Graecia di Catanzaro
Università Magna Graecia di Catanzaro
| Modulo e/o Codocenza | Docente | CFU |
|---|---|---|
| Modulo Genomica dei Sistemi Complessi | Vincenzo Dattilo | 6 |
| Modulo Genetica Applicata alla Medicina | Rodolfo Iuliano | 3 |
| Modulo Genetica Applicata alla Medicina | Rosario Amato | 3 |
Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 15/06/2025
Didattica Frontale: 96 ore
Studio Individuale: 204
Avere un quadro completo della genomica e delle basi genetiche dell’ereditarietà, del tipo di alterazioni genomiche e come esse si traducano in malattia.
Conoscere le metodologie sperimentali per l’individuazione delle varianti del genoma umano associate a tratti complessi e/o a patologie genetiche.
Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie ereditarie.
Ottenere nozioni su alcune patologie a base ereditaria e sulla genetica della risposta immunitaria e della farmacogenomica.
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Per affrontare adeguatamente i contenuti del corso di Genomica dei Sistemi Applicata, lo studente deve possedere conoscenze preliminari di biochimica, biologia molecolare e genetica. Tali conoscenze possono essere state acquisite nelle lauree triennali. |
L'insegnamento sarà erogato principalmente tramite lezioni frontali (96
ore), con l’ausilio di presentazioni preparate dal docente, mirate a facilitare l'acquisizione delle conoscenze relative ai contenuti di insegnamento. Nelle presentazioni sono previste domande di verifica dell’apprendimento per ottenere una valutazione dell’apprendimento delle conoscenze da parte dello studente e per favorire l’interazione con il docente.
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione;
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione; al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Programma Genomica dei Sistemi Complessi
Organizzazione del Genoma umano e origine delle varianti genetiche
DNA genomico e DNA mitocondriale.
Tipologie di sequenze che compongono il genoma (codificanti, regolatrici e ripetute).
I polimorfismi e loro applicazioni.
Le mutazioni e loro classificazioni. Le mutazioni geniche: cause e nomenclatura.
Meccanismi di riparazione del danno al DNA.
Anomalie cromosomiche e varianti strutturali
Organizzazione molecolare dei cromosomi.
Variazione della struttura e numero di cromosomi.
Il cariotipo e metodi di citogenetica tradizionale (bandeggio) e molecolare (FISH e array-CGH).
Significato funzionale delle mutazioni
Le mutazioni da perdita di funzione: delezione o rottura di un gene, alterazione del promotore e degli enhancer, mutazioni nei siti di splicing, mutazioni frameshift, mutazioni nonsenso, mutazioni missenso.
Predizioni in silico degli effetti dei cambiamenti missenso.
Mutazioni che portano a dominanza negativa.
Le mutazioni da acquisto di funzione: mutazioni missenso, CNV e riarrangiamenti cromosomici. Le mutazioni dinamiche e l’instabilità degli elementi ripetuti.
La genetica dei caratteri ereditari
Basi genetiche dei caratteri monogenici, poligenici e multifattoriali. Principali modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani. Complicazioni dei modelli di trasmissione mendeliana: espressività variabile, penetranza incompleta, penetranza dipendente dall’età, mosaicismo e chimerismo. La genetica dei caratteri complessi: teoria poligenica, ereditabilità ampia e ristretta, modello soglia e rischio di ricorrenza.
Genetica di popolazioni
Le frequenze genotipiche e le frequenze alleliche.
La legge di Hardy-Weinberg. Test del chi-quadro.
Calcolo delle frequenze degli eterozigoti in condizioni recessive tramite la legge di HW.
Fattori evolutivi che influenzano l’equilibrio di HW: mutazioni, deriva genetica, incroci non casuali, migrazione e selezione naturale.
Malattie complesse: identificazione di geni di suscettibilità
Marcatori genetici e lod score. Ereditabilità dei caratteri complessi: grado di familiarità, concordanza nei gemelli, studi sulle adozioni. Analisi di linkage non parametrico. Studi di associazione genome-wide (GWAS). Linkage disequilibrium e odds ratio. Ereditabilità mancante.
Basi genetiche nella risposta ai farmaci
Farmacogenetica e farmacogenomica.
Varianti in geni responsabili del metabolismo, del trasporto e del meccanismo d’azione dei farmaci. La farmacogenetica nella medicina di precisione e nella pratica clinica.
Tecnologia del DNA ricombinante
Clonaggio del DNA: endonucleasi di restrizione e DNA ligasi, vettori di espressione, mutagenesi sito-specifica, espressione transgenica transiente e stabile in cellule eucariotiche, analisi di espressione genica, costruzione di minigenes, generazione di vettori lentivirali. Metodi di genotipizzazione.
Genetica del cancro
I tumori ereditari e quelli sporadici. Mutazioni drivers e mutazioni passengers. Oncogeni ed oncosoppressori: tipologie di mutazioni attivanti e di mutazioni da perdita di funzione. Esempi di tumori ereditari: il Retinoblastoma e la sindrome Li-Fraumeni. La genomica del cancro: integrazione dei dati omici, loro rappresentazione, database dedicati e pathway analysis.
Programma Genetica Applicata alla Medicina
Diagnostica molecolare genetica
La richiesta del test molecolare. Organizzazione di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR ed RT-PCR. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione: tecnica ed interpretazione dei risultati. Utilizzo di programmi per la visualizzazione ed interpretazione dei risultati molecolari. Sequenze di riferimento. Individuazione delle varianti all’interno del genoma umano.
Interpretazione delle varianti di sequenza
Tipologie di varianti genetiche. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti genetiche. Criteri ACMG per l’interpretazione delle varianti genetiche. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche ed interpretazione delle varianti genetiche.
Patologie a base genetica:
Canalopatie
Genetica Mitocondriale e Malattie mitocondriali
Imprinting Genomico e Malattie da Imprinting
Instabilita’ Genomica e Malattie da Instabilita’ a doppio e singolo filamento
Rasopatie
FGFrec-patie
Facomatosi
Immunogenetica
Modulazione Genica della risposta immunitaria. Modulazione genica Th17 e malattie complesse. Discussione e presentazione di lavori scientifici di Genetica Immunologica
Libri di testo
- Genetica molecolare umana. Strachan & Read. Zanichelli
- Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises.
- Genetica umana e medica. Neri, Genuardi. Edra.
- Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan & Lucassen. Zanichelli.
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Note ai testi di riferimento |
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. Articoli scientifici inerenti al programma. |
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Materiali didattici |
Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute |
L’esame finale sarà svolto in forma orale per una durata complessiva di circa 30 minuti.
Per il modulo di genomica dei sistemi complessi la prova orale verterà su domande su tutto il programma svolto.
Per il modulo di genetica applicata alla medicina sarà fornito un “case report” da portare all’esame (da richiedere tramite e-mail al Prof. Rodolfo Iuliano). Per ogni “case report” l’esaminando dovrà individuare la variante all’interno del genoma, organizzare un esperimento di rivelazione della variante genetica, classificare la variante e riportare la stessa classificazione in un modello di referto. L’esaminando dovrà inoltre rispondere a domande inerenti alle patologie a basi genetiche affrontate nel corso ed alla genetica della risposta immune
CRITERI DI VALUTAZIONE
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere approfonditamente gli argomenti trattati durante l’insegnamento, evidenziando conoscenza e comprensione su:
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Lo studente dovrà essere in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche acquisite, dimostrando di potere:
Autonomia di giudizio:
Lo studente dovrà mostrare autonomia e capacità critica nella valutazione delle informazioni acquisite, evidenziando:
analisi ed interpretazione critica delle conoscenze attuali sulla genomica per esprimere valutazioni autonome sulla suscettibilità genetica, sulla diagnosi precoce e sui possibili approcci terapeutici innovativi;
riflessioni autonome sulle cause ereditarie di malattia e sulla possibilità di intervento su di esse non trascurando le implicazioni bioetiche.
Abilità comunicative:
Lo studente dovrà dimostrare efficaci capacità comunicative attraverso:
un’esposizione chiara, coerente e ben strutturata degli argomenti; capacità di utilizzare correttamente e con competenza il linguaggio tecnico-scientifico proprio della disciplina; abilità nell’interagire con il docente, mostrando chiarezza e precisione nelle risposte.
Capacità di apprendere:
Lo studente dovrà dimostrare di aver sviluppato competenze che consentano una continuazione autonoma degli studi, ovvero:
capacità di approfondimento autonomo dei contenuti, dimostrata dalla possibilità di ampliare la discussione orale con collegamenti personali; utilizzo consapevole delle risorse bibliografiche e delle fonti scientifiche indicate dal docente.
Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18.
Il voto finale deriva dalla valutazione della prova orale con i seguenti criteri orientativi: