Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 15/06/2025

Organizzazione della Didattica

Organizzazione della didattica
Ore
Totali	Didattica frontale
150	48
CFU/ETCS
6

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire una panoramica approfondita e aggiornata delle conoscenze nel campo della genomica, post-genomica e delle tecnologie omiche. Attraverso un approccio teorico e pratico, gli studenti acquisiranno competenze nell’analisi dei dati genomici, trascrittomici epigenomici, nonché nella loro applicazione alla biomedicina, alla ricerca e alla medicina di precisione

Prerequisiti

Conoscenze di base di Patologia Biologia Molecolare e Genetica

Metodi Didattici

Il metodo di insegnamento principale sarà la didattica frontale, integrata con una parte attività pratica che si avvarrà dell’utilizzo di supporti multimediali

Descrittori di Dublino

DD1: Gli studenti acquisiranno conoscenze avanzate nell'ambito della genomica, trascrittomica e bioinformatica. Sapranno stabilire in modo autonomo e critico gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici.

 

DD2: Gli studenti comprenderanno le principali caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi, l’organizzazione dei trascrittomi, le principali piattaforme genomiche per la produzione dei dati omici e specifiche metodologie bioinformatiche per la loro analisi. Gli studenti acquisiranno anche conoscenze avanzate di programmazione per la scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche.

 

DD3-5:

• Autonomia di giudizio

Gli studenti sapranno stabilire autonomamente e criticamente gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici

• Abilità comunicative

Gli studenti acquisiranno adeguate competenze per l’utilizzo delle principali risorse genomiche e bioinformatiche ed un lessico specialistico.

• Capacità di apprendere in modo autonomo

Gli studenti acquisiranno la capacità di consultare ed utilizzare le banche dati bioinformatiche ed i dati ivi contenuti. Acquisiranno anche la capacità di scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche e l’analisi dei dati omici

Contenuti di insegnamento (Programma)

Fondamenti della Genomica. La scoperta del DNA: esperimenti di Griffith, Avery-McLeod-McCarty, Hershey-Chase. Struttura della doppia elica (Watson & Crick, Franklin). Organizzazione del genoma negli eucarioti e procarioti. Tecniche di Sequenziamento Tradizionali. Sequenziamento di Sanger: principio e protocollo

Automatizzazione del sequenziamento. Il Progetto Genoma Umano: storia, obiettivi, risultati e impatto.

Tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS). Evoluzione del sequenziamento: dalla prima alla quarta generazione

Piattaforme e tecnologie: Pirosequenziamento, Ion Torrent, Illumina, SMRT (Pacific Biosciences), Sequenziamento a nanopori (Oxford Nanopore)

Trascrittomica

Concetti chiave di espressione genica. Microarray: tipologie, vantaggi e limiti. RNA-Seq:

Tecniche di arricchimento dell’RNA. Disegno sperimentale e workflow. RNA-Seq a singola cellula (10X Genomics). Trascrittomica spaziale.

Epigenetica ed Epigenomica/Epitrascrittomica

Modificazioni epigenetiche del DNA (metilazione) e dell’RNA (m6A, ecc.) Tecniche per lo studio della cromatina:

ATAC-seq, DNase-seq, ChIP-seq. Metodi di arricchimento dell’epigenoma:Trattamento con bisulfito, Immunoprecipitazione Enzimi di restrizione. RNA non codificanti: miRNA, lncRNA, piRNA

Inattivazione del cromosoma X e imprinting genomico.Target terapeutici epigenetici.

Applicazioni della Genomica alla Medicina; Genomica delle malattie rare e complesse. Genomica del cancro:Classificazione molecolare dei tumori; TMB (Tumor Mutational Burden) e instabilità dei microsatelliti (MSI). Immunoterapia e biomarcatori genomici. Database clinici e traslazionali: OncoKB

Browser genomici (Ensembl e UCSC): visualizzazione, consultazione e analisi interattiva dei dati genomici. Modalità di utilizzo, applicazioni pratiche in ambito di ricerca e clinico.

Tecnologie e Strategie di sequenziamento massivo parallelo degli acidi nucleici. Chiamata delle varianti.

Trascrittomica: Metodologie per l’analisi del trascrittoma (anche a livello di singola cellula) e loro applicazioni.

Bioinformatica: Banche dati e programmi per l’estrazione delle sequenze. Allineamento locale e globale delle sequenze. Il linguaggio di programmazione R (strutture dati, funzioni, esecuzione di script). Utilizzo del linguaggio R per risolvere problemi biologici

Testi di Riferimento, Note e Materiali Didattici

Articoli scientifici forniti dai docenti.

Pascarella, Paiardini – Bioinformatica – Zanichelli

Amaldi, Benedetti, Pesole, Plevani – Biologia molecolare – Casa Editrice Ambrosiana (Zanichelli)

Per ulteriori approfondimenti e integrazioni al testo indicato, saranno

rese disponibili dal docente articoli scientifici di approfondimento e materiali integrativi selezionati utili a supportare lo studio individuale e l'approfondimento personale degli argomenti trattati a lezione

Il materiale didattico (materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso

Modalità di verifica dell'apprendimento e criteri di Valutazione

L’esame finale consiste in una prova scritta preliminare, seguita da una prova orale non obbligatoria.

Prova scritta:

• Tipologia: prova scritta strutturata con domande a scelta multipla (100%)
• Durata: 30 minuti.
• Obiettivo: valutare la conoscenza di base e specifica dei contenuti

trattati durante l’insegnamento.

 

Prova orale:

• Tipologia: colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la

capacità dello studente di esprimersi con proprietà di linguaggio

scientifico, capacità critica e di sintesi, nonché la comprensione

approfondita degli argomenti trattati.

• Durata indicativa: circa 20-30 minuti.
• La prova orale completerà la verifica delle conoscenze,

approfondendo gli argomenti affrontati nella prova scritta.

CRITERI DI VALUTAZIONE

Conoscenza e capacità di comprensione:

Capacità di elaborare e operare connessioni fra gli argomenti trattati durante il corso

Conoscenza e capacità di comprensione applicate:

Autonomia di giudizio:

        Capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza

Capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato

Abilità comunicative:

        Qualità dell’esposizione

        Competenza nell’impiego del lessico specialistico

Capacità di apprendere:

 Lo studente deve saper adottare un ragionamento logico ed essere in grado di reperire e usare informazioni nuove, non necessariamente fornite dal docente

Criteri di misurazione dell'apprendimento e di attribuzione del voto finale

Verrà valutata da parte dello studente:

        La capacità di operare connessioni logiche fra i diversi concetti di

        un argomento e fra gli argomenti del corso

 

        La capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza o l’ 

        autonomia di giudizio

 

Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18.